Genetik Bölümü

NGS – Yeni Nesil Dizileme

NGS’nin açılımı İngilizce olarak Next Generation Sequencing’dir, yani yeni nesil dizileme anlamına gelir. Bu yöntem ile embriyolara ait sayısal kromozom anomalileri değerlendirilebilir. Yeni Nesil Dizileme, embriyolarda kapsamlı kromozom taraması yapılmasına olanak tanıyan en gelişmiş genetik analiz teknolojilerinden biridir.

NGS Nedir?

NGS, embriyoların genetik yapısının ayrıntılı şekilde incelenmesini sağlayan ileri bir laboratuvar yöntemidir. Bu teknoloji sayesinde embriyolardaki kromozomal sayısal bozukluklar daha detaylı biçimde analiz edilebilir ve embriyo seçimi daha kontrollü şekilde planlanabilir.

Tüp Bebek Tedavisinde NGS Yöntemi

NGS testi ile tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolar genetik açıdan hızlı ve kapsamlı şekilde değerlendirilebilir. Bu sayede genetik bakımdan uygun embriyoların seçilmesi ve transfer planının daha güvenli şekilde yapılması mümkün olur.

Embriyo transferi yapılmasına rağmen sağlıklı gebelik elde edilememesinin önemli nedenlerinden biri embriyolardaki kromozom bozukluklarıdır. NGS teknolojisi ile embriyoyu oluşturan 24 kromozomun tamamı incelenebilir ve kromozomal açıdan risk taşıyan embriyolar transfer öncesinde belirlenebilir.

NGS Testini Kimler Yaptırmalıdır?

NGS yöntemi özellikle tüp bebek tedavisi gören 35 yaş üzerindeki hastalarda daha sık değerlendirilir. Anne yaşının artması ile birlikte embriyolarda genetik açıdan sağlıksız olma ihtimali de artabilir.

Bunun yanında ileri yaş gebelik planlayan hastalarda, tekrarlayan düşük öyküsü bulunan çiftlerde, genetik risk taşıyan durumlarda ve embriyo seçiminin daha ayrıntılı değerlendirilmesinin istendiği özel vakalarda da doktor önerisiyle gündeme gelebilir.

NGS Yöntemi Nasıl Yapılır?

NGS tabanlı preimplantasyon genetik inceleme, genellikle blastokist dönemine ulaşmış embriyolara uygulanır. Bu aşamada embriyonun trofoblast hücrelerinden çok az sayıda hücre alınarak genetik laboratuvarda inceleme yapılır ve embriyolar kromozomal açıdan değerlendirilir.

Embriyonun blastokist aşamasına ulaşması çoğunlukla yumurta toplama işleminden sonraki 5. günde beklenir. Bazı durumlarda gelişim daha yavaş ilerleyebilir ve bu süreç 6. ya da 7. güne uzayabilir. Gelişim hızındaki farklılık değerlendirilirken embriyonun genel gelişim kalitesi de dikkate alınır.

Biyopsi işlemi özel tekniklerle ve eğitimli embriyologlar tarafından gerçekleştirilir. İşlem sonrasında embriyolar uygun koşullarda dondurularak transfer planı genetik sonuçlara göre düzenlenir.

NGS Yönteminin Avantajları

Doğru Embriyonun Belirlenmesini Sağlar

NGS yöntemi, embriyoların genetik açıdan daha ayrıntılı değerlendirilmesini sağlayarak transfer planında daha isabetli seçim yapılmasına yardımcı olur.

Embriyoyu Oluşturan Tüm Kromozomlar Kapsamlı Olarak Taranır

Bu teknoloji ile embriyolardaki 24 kromozomun tamamı kapsamlı biçimde incelenebilir. Böylece translokasyon, inversiyon, delesyon gibi dengesizlikler ve bazı kromozomal riskler daha ayrıntılı şekilde değerlendirilebilir.

Psikolojik Yükün Azaltılmasına Katkı Sağlayabilir

Uygun embriyonun belirlenmesine destek olması, tekrarlayan başarısız denemelerin oluşturduğu duygusal baskının azaltılmasına katkı sunabilir.

NGS ile Cinsiyet Seçimi Yapılabilir

NGS yöntemi embriyolardaki kromozom yapısı hakkında bilgi verdiği için cinsiyet bilgisi de belirlenebilir. Ancak testin temel amacı genetik değerlendirme ve kromozomal incelemedir.

Sıkça Sorulan Sorular

NGS testi sırasında embriyodan çok küçük bir hücre örneği alınarak genetik analiz yapılır. Bu işlem gelişmiş embriyoloji teknikleri kullanılarak gerçekleştirildiği için embriyonun gelişimine zarar verme riski oldukça düşüktür. Biyopsi işlemi deneyimli embriyologlar tarafından yapılır ve embriyoların gelişimi laboratuvar ortamında dikkatle takip edilir.

NGS yöntemi ile embriyolardaki 24 kromozomun tamamı detaylı şekilde analiz edilebilir. Bu kapsamlı kromozom taraması sayesinde kromozomal sayısal bozukluklar tespit edilebilir ve genetik olarak sağlıklı embriyolar belirlenebilir.

NGS testi genellikle blastokist aşamasına ulaşmış embriyolarda uygulanır. Bu aşamada embriyodan alınan hücreler genetik laboratuvarda analiz edilerek kromozomal yapı değerlendirilir.

NGS yöntemi sayesinde kromozomal olarak sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilebilir. Bu durum bazı hastalarda gebelik oluşma ihtimalini artırabilir ve düşük riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

NGS testi her tüp bebek hastası için gerekli olmayabilir. Özellikle ileri yaş gebelik planlayan hastalarda, tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde veya genetik risk taşıyan durumlarda tercih edilebilir. Testin uygulanıp uygulanmayacağı doktor değerlendirmesine göre belirlenir.

NGS testinde embriyodan alınan hücreler genetik laboratuvarda incelenir. Kullanılan teknolojiye bağlı olarak sonuçlar genellikle kısa süre içinde değerlendirilir ve embriyo transfer planı buna göre yapılır.

NGS yöntemi ile kromozomal olarak sağlıklı embriyolar seçilmesi, bazı durumlarda düşük riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir. Ancak hiçbir yöntem gebelikteki tüm riskleri tamamen ortadan kaldırmaz.

NGS testi uygulanarak elde edilen gebelikler tıbbi açıdan doğal gebeliklerle aynı şekilde takip edilir. Gebelik oluştuğunda anne adayı kadın doğum uzmanı tarafından düzenli kontroller ile izlenir.

NGS yöntemi birçok kromozomal bozukluğun tespit edilmesine yardımcı olabilir. Ancak tüm genetik hastalıkların bu yöntemle belirlenmesi mümkün olmayabilir. Bu nedenle test kapsamı önceden belirlenir.

NGS yöntemi sayesinde kromozomal olarak normal embriyolar belirlenebilir. Bu durum genetik açıdan daha sağlıklı embriyoların transfer edilmesine yardımcı olabilir.

NGS analizi tamamlandıktan sonra genetik olarak sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar uygun zamanda anne adayının rahmine transfer edilir. Transfer zamanı hastanın tedavi planına göre belirlenir.

NGS teknolojisi günümüzde embriyoların kromozom analizinde kullanılan en gelişmiş yöntemlerden biridir. Geniş kapsamlı kromozom taraması sayesinde genetik değerlendirme daha detaylı yapılabilir.